三种常见先天性长QT综合征的基因突变特点及致病性评估流程
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1.三峡大学第一临床医学院[宜昌市中心人民医院]心血管内科&三峡大学心血管疾病研究所,湖北宜昌 443003;1.三峡大学第一临床医学院[宜昌市中心人民医院]心血管内科&三峡大学心血管疾病研究所,湖北宜昌 443003;1.;2.清华大学医学院,北京 100084;清华大学附属北京清华长庚医院心内科,北京 102218;2.清华大学医学院,北京 100084;清华大学附属北京清华长庚医院心内科,北京 102218;2.;3.清华大学附属北京清华长庚医院心内科,北京 102218;3.清华大学附属北京清华长庚医院心内科,北京 102218;3.

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2023AFB104 ( No );( No );( No );No;No;A23-1-001 ( No );( No );( No );No;No


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    先天性长QT综合征(LQTS)是一类编码心脏离子通道的基因突变,以癫痫、尖端扭转型室速、晕厥和猝死为主要表现的一组常染色体遗传病.因其突变基因与临床表型的一致性较好,临床上常用基因型确定临床分型.随着基因检测技术的发展,LQTS的基因诊断也取得了一定进展,包括基因的突变特点、致病规律、致病风险预测、电生理功能验证筛选出的"假阳性"突变以及初见雏形的致病性评估流程.本文就三种常见LQTS,即LQT1-3在上述领域的研究进展进行综述.

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