摘要:

气道内吸引是患儿接受机械通气时常用且必要的侵入性操作，整个过程包括病人的准备、吸引及后续护理，可能伴随不良事件的发生。现基于国内外相关研究，采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法（GRADE），制定新生儿机械通气时气道内吸引的操作指南，旨在促进这一操作规范化实施，保证病人安全。

摘要:

重症监护、全麻或术后的儿科患者是有可能需要进行单肺通气（one-lung ventilation）或孤立肺通气（independent-lung ventilation）的。该技术在儿科，特别是6~8岁以下患儿中的应用最主要困难是缺乏合适的双腔导管（double-lumen tube）。支气管封堵器（bronchial blocker）或常规单腔管都被尝试用来给婴儿或幼童进行选择性支气管插管（selectivebronchial intubation）和单肺通气。封堵器和单腔导管的主要缺陷是无法完全密封，需要中断通气的这侧肺不容易萎陷和再次复张，治疗过程中容易异位，常需要纤维支气管镜来引导操作。

摘要:

作者在当前新生儿复苏培训课件的修订及其深入学习中，参照美国新生儿复苏原版教程，对少数几个技术细节或译词有些再认识，特提出来探讨，包括生后快速评估地点、时段、有关呼吸问项的表述，以及气管插管按压部位、复苏流程图中呼吸问项的表述等。对以上这些进行准确理解和释义将有利于基层培训更准确有效地开展。

摘要:

目的 对湖南省新生儿病房极低出生体重（VLBW）和超低出生体重（ELBW）患儿住院期间抗生素使用情况进行调查，为规范湖南省新生儿病房住院早产儿抗生素的合理应用提供临床数据。方法 对湖南省24家三级医疗机构新生儿病房上报的2017年1~12月住院VLBW/ELBW患儿抗生素使用情况进行调查。结果 24家医疗机构2017年全年住院VLBW/ELBW患儿共1 442例，抗生素中位使用时间为17 d（范围：0~86 d），抗生素使用时间占住院时间的53.0%。各医疗机构抗生素使用时间占住院时间的百分比差异较大，最高达91.4%，最低为14.6%，2/3（16家）的单位超过50.0%。血及脑脊液细菌培养阳性共113例，细菌培养阳性率为7.84%，各机构细菌培养阳性率不同（0%~14.9%）。败血症常见致病菌中肺炎克雷伯杆菌检出29例（25.7%），大肠杆菌12例（10.6%），金黄色葡萄球菌3例（2.7%）。使用最多的抗生素为第三代头孢菌素类抗生素，占全部抗生素使用的41.00%；其次为青霉素类抗生素（32.10%），再次为碳青霉烯类抗生素（13.15%）。抗生素使用时间占比与出生体重Z值、出生体重与出院体重Z值的差值呈负相关（分别r_s=-0.095、-0.151，均P < 0.01），与病死/放弃率呈正相关（r_s=0.196，P < 0.01）。结论 湖南省新生儿病房住院VLBW/ELBW患儿抗生素使用时间较长，不同医疗机构抗生素使用情况差别大。第三代头孢菌素及碳青霉烯类抗生素使用比例较高。

摘要:

目的 观察咀嚼功能训练（FuCT）对脑瘫儿童咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率的影响。方法 前瞻性选择2019年1月至2020年1月诊断为口腔运动功能障碍的脑瘫儿童48例为研究对象，随机分为FuCT组（n=24）和口腔运动训练组（n=24）。每组均接受12周训练，评估两组儿童咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度和流涎频率的变化情况。结果 两组儿童训练前咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。训练12周后，FuCT组咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度均有改善（P < 0.05），但流涎频率无明显改善（P > 0.05）；口腔运动训练组咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率均无明显改善（P > 0.05）。训练12周后，FuCT组舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率均优于口腔运动训练组（P < 0.05）。结论 FuCT是改善脑瘫儿童咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率的有效方法。

摘要:

目的 探讨早期连续血液净化（CBP）治疗对儿童脓毒性休克预后的影响。方法 前瞻性选择未达到6 h初期复苏目标和/或液体过负荷 > 10%的脓毒性休克患儿为研究对象，根据CBP治疗时间分为早期组（n=30）和常规组（n=28）。比较两组患儿的CBP开始时间、28 d病死率，两组治愈患儿的相关指标变化。结果 早期组CBP开始时间早于常规组（P < 0.05）。早期组治愈25例，常规组治愈22例，两组患儿28 d病死率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。早期组治愈患儿的乳酸、尿量和液体过负荷纠正时间快于常规组治愈患儿（P < 0.05）。两组治愈患儿的初始T淋巴细胞亚群均明显降低，第7天复查均有升高，且早期组高于常规组（P < 0.05）。早期组治愈患儿的CBP治疗持续时间、机械通气时间、PICU住院时间均短于常规组治愈患儿（P < 0.05）。结论 对未达到6 h初期复苏目标和/或液体过负荷 > 10%的脓毒性休克患儿早期行CBP治疗，能够快速控制病情，缩短病程，加快免疫重建。

摘要:

目的 分析无症状或亚临床感染的2019冠状病毒病（COVID-19）儿童的临床特点。方法 回顾性分析53例无症状或亚临床感染的COVID-19患儿的临床资料，总结其流行病学史、临床分型、合并感染情况、鼻咽拭子新型冠状病毒（SARS-CoV-2）核酸转阴时间、实验室检查结果、住院天数及治疗转归。结果 无症状或亚临床感染的COVID-19患儿占呼吸内科COVID-19病房住院患儿的30.5%（53/174），均呈家庭聚集性发病，其中无症状感染者35例（66%），亚临床感染者18例（34%）。17例（32%）患儿存在支原体感染。53例患儿鼻咽拭子SARS-CoV-2核酸转阴平均时间为9±4 d，实验室指标多在正常范围内，住院平均时间为11±4 d。18例亚临床感染患儿肺部CT表现为磨玻璃影、条索影、斑片状影，病变相对局限。结论 呼吸内科COVID-19病房住院患儿中无症状或亚临床感染的COVID-19患儿所占比例较高，其传播风险应引起重视，提高有效防护是儿童防御的关键。

摘要:

目的 探讨支气管肺发育不良（BPD）对早产儿生后1年内神经行为发育的影响。方法 回顾性选取2017年9月至2019年12月间出生胎龄 < 34周，并完成纠正胎龄40周及3、6、12月龄神经行为发育随访的早产儿为研究对象。根据诊断分为BPD组（n=23）和非BPD组（n=27），比较两组患儿不同时点的神经行为发育结果。结果 BPD组与非BPD组患儿纠正胎龄40周时新生儿神经行为测定评分差异无统计学意义（P > 0.05）。Gesell发育量表中，BPD组纠正胎龄3、6、12月龄时精细动作、适应性行为、社交行为能区发育商（DQ）及总DQ低于非BPD组（P < 0.05）；两组患儿纠正胎龄6月龄时言语能区DQ高于纠正胎龄12月龄（P < 0.017），纠正胎龄6月龄时社交行为能区DQ高于纠正胎龄3月龄（P < 0.017），纠正胎龄12月龄时适应性行为能区DQ高于纠正胎龄3、6月龄（P < 0.017）。Bayley发育量表Ⅱ中，两组患儿各时点智力和运动发展指数差异无统计学意义（P > 0.05），纠正胎龄3月龄时智力发展指数高于纠正胎龄6、12月龄（P < 0.001）。结论 BPD早产儿在生后1年内较非BPD早产儿存在神经发育落后，临床需给予重视。

摘要:

目的 分析手术联合化疗及放疗治疗儿童中枢性原始神经外胚瘤（cPNET）的疗效，并对其预后危险因素进行探讨。方法 收集2012年6月至2018年9月诊断为cPNET的42例患儿的临床资料并进行回顾性分析。结果 42例患儿的中位总生存（OS）期为2.0年，中位无事件生存（EFS）期为1.3年；1、3、5年OS率分别为76.2%±6.6%、41.4%±8.7%、37.3%±8.8%，1、3、5年EFS率分别为64.3%±7.4%、32.7%±8.0%、28.0%±8.1%。单因素分析结果显示，不同手术切除方式、化疗次数、危险度分级患儿OS率、EFS率比较差异均有统计学意义（P < 0.05），是否放疗患儿的OS率比较差异亦有统计学意义（P < 0.05）。多因素Cox回归分析结果显示，化疗次数、危险度分级是cPNET患儿OS率及EFS率的独立影响因素（P < 0.05），化疗次数越多，危险度越低，EFS率及OS率越高。结论 手术、化疗及放疗联合的综合治疗是目前治疗儿童cPNET的有效方法，早期发现早期治疗及尽量延长、坚持化疗有助于提高EFS率及OS率。

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目的 研究氨酰基-tRNA合成酶（ARS）缺陷相关疾病的临床特征。方法 回顾性分析2016年1月至2019年10月通过二代测序诊断的10例ARS基因变异患儿的临床资料及基因突变类型。结果 10例ARS基因变异患儿中，起病年龄为0~9岁，首发症状多为抽搐（7例）。临床表现为共济失调为主而智力轻度落后或正常，伴或不伴有癫痫（4例）；或儿童期起病的癫痫，后出现发育倒退（2例）；也可表现为新生儿期起病，严重癫痫脑病，出现肌阵挛、全面强直及痉挛发作（4例），伴有严重发育落后（3例）、喂养困难（2例）、听力损害（1例）等。10例患儿中，共检测出5种基因突变，包括AARS2（c.331G > C、c.2682+5G > A、c.2164C > T、c.761G > A，均为新突变）3例，DARS2（c.228-16C > A、c.536G > A，均为已报道突变）2例，CARS2（c.1036C > T、c.323T > G，均为新突变）1例，RARS2（c.1210A > G、c.622C > T，均为新突变）1例，AARS（c.1901T > A、c.229C > T、c.244C > T、c.961G > C、Chr16：70298860-70316687del、c.2248C > T，均为新突变）3例。结论 ARS基因缺陷相关疾病临床表型异质性高。该研究共发现5种ARS基因的14个未报道的变异，丰富了ARS缺陷相关疾病的临床表型及基因型。

摘要:

目的 探讨Becker/Duchenne肌营养不良（BMD/DMD）患儿的临床表型与基因型的关联性，为疾病的管理、基因治疗及产前诊断提供理论依据。方法 回顾性分析52例患儿的临床资料及基因检测结果，对52例患儿均采用多重连接探针扩增（MLPA）的方法检测DMD基因，对MLPA检测未发现基因异常的患儿采用外显子芯片捕获结合高通量测序技术（NGS）进行筛查；并对20例先证者的母亲进行了测序验证。结果 结合MLPA和NGS测序技术检测到50例患儿携带BMD/DMD致病基因，检出率为96%。其中，基因缺失36例（69%）、重复7例（13%）、微小突变7例（13%）。在43例存在基因缺失/重复的患儿中，DMD 32例，BMD 11例；37例（86%）符合阅读框架原则，其中DMD 27例（96%），BMD 10例（67%）。7例微小突变均为DMD。结论 阅读框架原则对DMD有极高预测价值，对BMD预测有限。

摘要:

LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型（CMD1A）。该研究患儿为19月龄男孩，临床表现为运动发育落后，伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高。遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异，其中母源性c.7147C > T （p.Ala2383Ter）为已报道的无义变异，而父源性c.8551_8552insAA （p.Ile2852ArgfsTer2）为未报道的移码变异，且根据ACMG指南确定为致病性变异。该患儿最终确诊为CMD1A。国内外文献复习发现：该病患儿多在生后6个月内起病，以严重的运动发育落后为特点，伴有血清肌酸激酶升高，可有脑白质受累的影像学改变；LAMA2基因变异具有明显的异质性，且绝大部分属于零效变异；目前CMD1A患儿无特异性治疗，远期预后不良。

摘要:

目的 探讨血清淀粉样蛋白A1（SAA1）基因rs4638289、rs7131332位点多态性与川崎病（KD）患儿发病及其并发冠状动脉病变（CAL）的相关性。方法 随机选取2013~2017年间住院治疗的105例汉族KD患儿为KD组，另选取同期行健康体检的100例汉族儿童为对照组。KD组根据是否合并CAL，分为CAL组（n=23）和无冠状动脉病变（NCAL）组（n=82）。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分析各组SAA1基因rs4638289、rs7131332位点多态性。结果 KD组SAA1基因rs4638289位点AA、AT、TT基因型分布和A、T等位基因分布与对照组比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。CAL组rs4638289位点AA、AT、TT基因型分布与NCAL组比较差异有统计学意义（P=0.016），A、T等位基因分布比较差异无统计学意义（P > 0.05）；携带AT基因型是KD并发CAL的保护因素（OR=0.276，95% CI：0.099~0.772，P=0.011）。KD组SAA1基因rs7131332位点AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因分布与对照组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。CAL组rs7131332位点AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因分布与NCAL组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 SAA1基因rs4638289、rs7131332位点多态性与KD发病无关，但rs4638289位点多态性与KD并发CAL有关，携带AT基因型可能使KD并发CAL风险降低。

摘要:

目的 探讨遗传变异对EBV阳性噬血细胞综合征（HLH）患儿预后的影响及其与细胞因子的关系。方法 选取81例EBV阳性且已进行相关基因测序的HLH患儿，根据有无基因突变分为无突变组（n=35）和突变组（n=46），再根据基因突变方式分为单杂合突变（SHM）亚组、双杂合突变（DHM）亚组和纯合或复合杂合突变（H-CHM）亚组。测定各组患儿血清细胞因子水平，分析其与HLH基因突变的关系。结果 UNC13D基因突变出现频率最高（13/46，28%）。STXBP2 c.575G > A （p.R192H）和UNC13D c.604C > A （p.L202M）基因突变首次被报道，均判定为“可能致病的”。突变组TNF-α水平高于无突变组，IFN-γ水平低于无突变组（P < 0.05）。DHM亚组IL-4水平高于无突变组，H-CHM亚组IL-4水平低于DHM组（P < 0.0083）。H-CHM亚组的1年总生存率（39%±15%）低于无突变组、SHM亚组和DHM亚组（分别为85%±6%、86%±7%和91%±9%，P=0.001）。结论 具有基因突变的HLH患儿IFN-γ水平显著降低；H-CHM患儿的预后较差，而其他突变对其预后影响不显著，这可能有助于医生进行临床决策。

摘要:

目的 探讨血浆及支气管肺泡灌洗液中可溶性髓样细胞触发受体-1（sTREM-1）水平及急性生理学及慢性健康状况评分（APACHEⅡ）、序贯器官衰竭估计评分（SOFA）在小儿重症肺炎病情严重程度及预后判断中的意义。方法 选取2017年8月至2019年10月收治的76例重症肺炎患儿为重症肺炎组，根据疾病转归情况分为无效组（n=34）和有效组（n=42）；同时期在本院儿内科病房收治的普通肺炎患儿94例为普通肺炎组；以及同期门诊体检健康儿童100例为健康对照组。检测所有入组儿童血浆sTREM-1水平、APACHEⅡ评分及SOFA评分，并检测重症肺炎组患儿支气管肺泡灌洗液（BALF）sTREM-1水平，分析上述指标与儿童重症肺炎病情严重程度及预后的相关性。结果 重症肺炎组血浆sTREM-1水平、APACHEⅡ评分及SOFA评分均明显高于普通肺炎组及健康对照组（P < 0.05）。重症肺炎组患儿入院第7天时，无效组血浆sTREM-1、BALF sTREM-1水平及SOFA评分均上升，有效组上述各指标明显下降，且上述指标在两组间比较差异有统计学意义（P < 0.05）。血浆sTREM-1、BALF sTREM-1、SOFA评分两两间均呈正相关（P < 0.05），APACHEⅡ评分与血浆sTREM-1、BALF sTREM-1、SOFA评分均无相关性（P > 0.05）。结论 血浆、BALF sTREM-1水平及SOFA评分可作为评价儿童重症肺炎病情严重程度，提示病情预后的有效指标。

摘要:

目的 探讨狼疮性肾炎（LN）患儿血浆miR-145及miR-183表达水平及其诊断价值。方法 选取2016年1月至2019年5月收治的LN患儿92例为LN组，其中Ⅱ型17例、Ⅲ型15例、Ⅳ型36例、Ⅴ型18例、Ⅵ型6例，另选取健康体检正常儿童40例作为健康对照组。采用系统性红斑狼疮病情活动指数（SLEDAI）评分将92例LN患儿分为LN稳定组（n=34，SLEDAI评分<10分）和LN活动组（n=58，SLEDAI评分≥10分）。实时荧光定量PCR法检测各组血浆miR-145及miR-183表达水平；ROC曲线分析血浆miR-145、miR-183及抗双链DNA（dsDNA）抗体水平对LN的诊断价值；Pearson相关分析LN患儿血浆miR-145及miR-183表达水平与各实验室指标的相关性。结果 LN组、LN活动组和LN稳定组抗dsDNA抗体、C反应蛋白（CRP）、血肌酐（Scr）及血尿素氮（BUN）水平均明显高于健康对照组（P < 0.05），且LN活动组SLEDAI评分、抗dsDNA抗体、Scr及BUN水平均明显高于LN稳定组（P < 0.05）。LN组、LN活动组和LN稳定组补体C3、补体C4及血清白蛋白（ALB）水平均明显低于健康对照组（P < 0.05），且LN活动组ALB水平明显低于LN稳定组（P < 0.05）。LN组、LN活动组和LN稳定组血浆miR-145及miR-183表达水平均明显低于健康对照组（P < 0.01），且LN活动组血浆miR-145及miR-183表达水平均明显低于LN稳定组（P < 0.01）。不同分型LN患儿血浆miR-145及miR-183表达水平均明显低于健康对照组（P < 0.01），且Ⅴ~Ⅵ型组和Ⅳ型组血浆miR-145及miR-183表达水平均明显低于Ⅱ~Ⅲ型组（P < 0.01）。血浆miR-145、miR-183及抗dsDNA抗体水平诊断LN的最佳截断值分别为1.05、0.62、186.30 IU/mL，三项联合诊断LN的曲线下面积（0.896，95% CI：0.835~0.955）最大，其灵敏度（90.5%）和特异度（84.2%）较好，优于各单项诊断价值（P < 0.05）。LN患儿血浆miR-145及miR-183表达水平与SLEDAI评分、抗dsDNA抗体、Scr及BUN水平均呈负相关（P < 0.05），与补体C3、补体C4及ALB水平均呈正相关（P < 0.05）。结论 LN患儿血浆miR-145及miR-183表达水平明显降低，且与LN活动度及病理分型相关，联合抗dsDNA抗体检测对LN诊断具有较高的价值。

摘要:

目的 分析新生儿肠道病毒感染特别是重症肠道病毒感染的临床特征。方法 回顾性选择244例肠道病毒感染新生儿为研究对象。根据感染严重程度，分为普通感染组（n=231）和重症感染组（n=13），比较两组患儿的临床特征。结果 244例患儿中，207例（84.8%）在5~10月份发病，其中6~7月份发病人数最多。与普通感染组相比，重症感染组患儿出生胎龄小，早产儿比例高（P < 0.05）。重症感染组患儿发病时间早于普通感染组（P < 0.05）；皮疹、呼吸道症状、少吃少哭少动等败血症表现的发生率，伴发肺炎、心肌炎、坏死性肝炎和弥散性血管内凝血的发生率，以及血小板减少、凝血酶原时间延长、肌酸激酶同工酶升高和丙氨酸氨基转移酶升高的发生率，均高于普通感染组（P < 0.05）。重症感染组患儿病死率高于普通感染组（P < 0.05）。结论 新生儿肠道病毒普通感染和重症感染病例在起病时间、常见临床表现以及伴发疾病等方面均有显著不同。在肠道病毒流行季节，若新生儿出现皮疹和/或少吃少哭少动等败血症表现，特别是实验室检查提示肝功能损害以及凝血功能障碍，需高度警惕重症肠道病毒感染的可能。

摘要:

目的 评价孕妇饮酒与子代先天性心脏病患病风险的关系。方法 检索PubMed、Cochrane图书馆、Web of Science数据库、Google学术、中国生物医学文献数据库、万方数据服务平台、中国知网数据库、维普中文科技期刊数据库中有关孕妇饮酒与子代先天性心脏病关系的文献。检索日期截至2019年11月30日。采用随机效应模型或固定效应模型对各个研究报告的结果进行合并，计算合并效应值及相应95%的可信区间（CI）。通过亚组分析识别异质性调节因子。采用漏斗图和Egger's检验分析潜在的发表偏倚。结果 最初共检索到4 409篇文献，最终纳入55篇文献，其中6篇队列研究，49篇病例对照研究。Meta分析结果提示，不同研究间存在异质性（I²=74%，P < 0.01），经随机效应模型计算得出孕妇饮酒与子代先天性心脏病患病风险的OR值为1.18（95% CI：1.09~1.28）。Egger's检验显示，纳入文献存在一定的发表偏倚（P < 0.05）；经校正后，孕妇饮酒与子代先天性心脏病患病风险合并的OR值为1.10（95% CI：1.01~1.21）。结论 孕妇饮酒会增加子代先天性心脏病的患病风险。

摘要:

12岁女性患儿，因发热、皮疹3 d入院。患儿3 d前出现反复高热及双下肢皮疹，左下肢皮疹于24 h之内迅速融合成片、中心出现蓝黑色出血性坏死及水疱。病程中出现PLT降低、纤维蛋白原及D-二聚体明显升高，确诊为暴发性紫癜。予美罗培南联合利奈唑胺抗感染、丙种球蛋白调节免疫、低分子肝素抗凝，将皮疹水疱处液体抽出、保护皮疹处伤口创面、防止感染等处理，患儿无发热，坏疽皮肤好转，PLT、纤维蛋白原及D-二聚体正常后出院。暴发性紫癜是一种罕见的、病情进展迅速的血栓性出血性疾病，多见于儿童。如不及时处理，可造成严重后遗症，致残率及病死率高。在治疗过程中，抗感染、纠正凝血功能、坏疽皮肤的局部管理至关重要。

摘要:

目的 探讨普仑司特（Pran）对脑室周围白质软化（PVL）新生大鼠的作用。方法 将3日龄大鼠随机分为假手术（Sham）组、PVL组和Pran组。通过右侧颈总动脉结扎及术后缺氧建立PVL模型，Sham组大鼠仅游离右侧颈总动脉，不予结扎，也不进行缺氧处理。Pran组缺氧后经腹腔注射Pran（0.1 mg/kg），每12 h注射1次，连续注射3 d，Sham组和PVL组分别给予等量生理盐水腹腔注射。造模后14 d，通过苏木精-伊红染色法观察脑组织病理变化，免疫荧光染色法检测脑组织髓鞘碱性蛋白（MBP）表达（n=8），免疫印迹法测定环核苷酸磷酸二酯酶（CNPase）、MBP和G蛋白偶联受体17（GPR17）表达（n=8）。造模后21 d，应用Morris水迷宫实验评价各组大鼠的学习记忆能力（n=8）。结果 HE染色结果表明：PVL组与Sham组比较脑白质出现明显病理性改变，Pran组病理变化较PVL组明显改善。免疫荧光结果显示：PVL组MBP平均荧光强度低于Sham组，Pran组MBP平均荧光强度高于PVL组（P < 0.05）。Western blot结果显示：PVL组MBP和CNPase蛋白相对表达均低于Sham组，GPR17蛋白相对表达高于Sham组（P < 0.05）；Pran组MBP和CNPase蛋白相对表达均高于PVL组，GPR17蛋白相对表达低于PVL组（P < 0.05）。Morris水迷宫实验结果显示：PVL组与Sham组比较，逃避潜伏期延长，穿越平台次数减少；Pran组与PVL组比较，逃避潜伏期缩短，穿越平台次数增加（P < 0.05）。结论 Pran可减轻PVL新生大鼠的脑损伤，促进髓鞘形成，改善远期学习记忆能力。其作用机制可能与下调GPR17的表达有关。

摘要:

儿童舒缓治疗是对患有危及生命疾病的儿童提供身体、心理和精神等全方面的照顾，同时给予家庭支持，旨在为儿童及其家庭提供最佳的生活质量。我国儿童人口基数庞大，不断增加的舒缓治疗服务需求与相关服务资源的发展不足是我国儿童舒缓治疗领域面临的两大现实问题。该文就儿童舒缓治疗的实施和发展现状等进行了综述，为国内开展儿童舒缓治疗相关工作及研究提供参考。

摘要:

在许多恶性血液系统疾病中，癌细胞清除率均与疾病预后息息相关。临床研究表明，微小残留病（MRD）可直接反映癌细胞清除率的高低，但目前用于MRD检测的工具仍有待完善。该综述介绍了数字聚合酶链反应和二代测序技术在B细胞淋巴增生性疾病MRD检测中的应用进展。

摘要:

先天性肌无力综合征（CMS）是由于基因缺陷导致神经肌肉传导受损所引起的一组临床和遗传异质性疾病。目前，已报道可导致CMS的致病基因达30余个。所有CMS亚型都具有易疲劳和肌无力的临床特征，但发病年龄、症状和治疗反应因潜在遗传缺陷的分子机制而异。现CMS患者的治疗常采用药物治疗和对症支持治疗等方法，在动物中，反义寡核苷酸技术已被证明对CHRNA1相关的CMS是有益的。CMS作为一组日益被认可的临床和遗传异质性疾病，揭示其临床特点、基因研究和治疗等方面的最新知识和最新进展，不仅有助于对该病进行早期诊断与治疗，还将有助于对CMS发病机制的进一步深入了解，从而有望在CMS的治疗上取得新的突破。