摘要:支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）是早产儿常见的慢性肺部疾病，严重影响其生存质量。BPD不仅威胁早产儿生命，还可能留有严重后遗症，比如喂养困难、反复下呼吸道感染、气道高反应性疾病、生长发育迟缓及神经发育迟缓等。为了进一步规范BPD早产儿出院后的随访管理，海峡两岸医药卫生交流协会新生儿学专业委员会新生儿循证医学学组基于国内外临床证据，结合临床实践经验，主要从BPD早产儿出院后呼吸系统疾病、生长发育、肺动脉高压、神经发育不良、代谢性骨病及疫苗接种的随访与管理等方面制定了该专家共识。 用格式：引用格式:中国当代儿科杂志，2022，24（5）：455-465

摘要:目的 比较不同剂量糖皮质激素（glucocorticoid，GC）治疗激素敏感肾病综合征（steroid sensitive nephrotic syndrome，SSNS）复发患儿的有效性及药物不良反应。 方法 选取2017年11月至2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科住院并诊断为SSNS复发的患儿67例为研究对象，随机分为中量GC组（n=32）和足量GC组（n=35）。比较两组患儿尿蛋白转阴、6个月内复发和激素不良反应发生情况。 结果 中量GC组尿蛋白转阴率为91%，足量GC组为94%，两组比较差异无统计学意义（P>0.05）。6个月内中量GC组复发率为41%，足量GC组为36%，差异无统计学意义（P>0.05）。随访6个月时，中量GC组患儿泼尼松累积量为（87±18）mg/kg，显著低于足量GC组患儿［（98±16）mg/kg］（P=0.039）；中量GC组6%患儿出现体重异常增加，显著低于足量GC组（33%）（P=0.045）。logistic回归分析显示，入组复发时泼尼松剂量≥10 mg/隔日，是随访6个月内SSNS患儿复发的危险因素（P=0.018）。 结论 对于SSNS复发患儿，应用中剂量GC治疗方案，其6个月内诱导缓解、复发情况较足量GC治疗方案无显著差异，而6个月内GC累积剂量和不良反应较小。

摘要:目的 探讨亲子合作式音乐疗法对孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）儿童的核心症状及其母亲的影响。 方法 前瞻性采用随机数字表法将112例ASD儿童及其母亲分为音乐疗法组和应用行为分析法（applied behavior analysis，ABA）组，每组各56例。ABA组采用ABA进行干预，音乐疗法组在ABA组基础上采用亲子合作式音乐疗法。2组干预时长均为8周。采用儿童孤独症评估量表（Childhood Autism Rating Scale，CARS）、儿童孤独症家长评定量表（Autism Behavior Checklist，ABC）、亲职压力简表（Parenting Stress Index-Short Form，PSI-SF）、家庭关怀度指数量表（Family APGAR Index，APGAR）和Herth希望量表（Herth Hope Index，HHI），评估干预前和干预后ASD儿童的核心症状及其母亲的亲职压力、家庭关怀度和希望水平。 结果 共100对母子参与了全程研究（每组各50对）。干预后音乐疗法组ASD儿童ABC量表总分、感觉维度、社交维度、躯体运动维度得分，以及CARS量表总分低于ABA组（P<0.05）。干预后音乐疗法组母亲的PSI-SF总分、亲子互动失调维度得分，HHI量表总分和各维度得分，以及APGAR量表总分、合作度和亲密度得分均高于ABA组（P<0.05）。 结论 在ABA的基础上，加用亲子合作式音乐疗法可改善ASD儿童的核心症状，减轻母亲的亲职压力，提升其家庭关怀度指数和希望水平。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（5）：472-481

摘要:目的 研制胎龄24~42周单胎新生儿出生体重曲线，并探讨其地区差异特征。 方法 在中国11市（海口、广州、深圳、柳州、桂林、泉州、重庆、成都、长沙、宁波、连云港）选择年分娩量7 000例以上的11家妇幼保健院，纳入其2017年1月1日至2020年12月31日分娩的全部活产单胎新生儿进行出生体重曲线研制。 结果 纳入了11市合计93 720例胎龄24~42周单胎新生儿进行研究。建立了中国11市合计及各市单胎儿出生体重3rd~97th百分位数参考值，并绘制了出生体重百分位曲线图。深圳市和泉州市单胎儿出生体重曲线水平与中国11市合计单胎儿水平基本相同；海口市、广州市、桂林市、柳州市单胎儿出生体重曲线水平略低于中国11市合计单胎儿水平；重庆市、成都市、长沙市单胎儿出生体重曲线水平略高于中国11市合计单胎儿水平；宁波市和连云港市单胎儿出生体重曲线高于中国11市合计单胎儿水平。中国11市合计单胎儿出生体重曲线与中国协作网2011~2014年单胎儿出生体重曲线非常接近。 结论 制定了中国11市合计及各市单胎新生儿出生体重3rd~97th百分位数参考值，可作为该区域新生儿宫内生长评价的参考标准。部分地区新生儿宫内生长水平与全国水平有差异。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（5）：482-491

摘要:目的 分析脐带挤压与延迟断脐对胎龄<34周早产儿早期预后的影响。 方法 计算机检索PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library、CINAHL、中国知网、万方数据库、维普数据库和中国生物医学文献服务系统数据库从建库到2021年11月发表的胎龄<34周早产儿脐带挤压与延迟断脐的随机对照试验。由2名研究人员根据纳入和排除标准，独立对文献进行筛选和质量评价，并提取数据，采用Review Manger 5.4进行Meta分析。 结果 最终纳入11篇文献，共1 621例早产儿，其中脐带挤压组809例，延迟断脐组812例。Meta分析结果显示，与延迟断脐相比，脐带挤压提高了早产儿出生后平均血压（WMD=3.61，95%CI：0.73~6.50，P=0.01），但增加了早产儿严重脑室内出血的发生率（RR=1.83，95%CI：1.08~3.09，P=0.02），两者在早产儿出生后血红蛋白水平、红细胞压积、输血率、光疗率、血清胆红素峰值及脑室周围白质软化、坏死性小肠结肠炎等并发症发生的影响差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 与延迟断脐相比，脐带挤压可能增加胎龄<34周早产儿严重脑室内出血的风险，但仍需更多高质量、大样本的随机对照试验进一步证实。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（5）：492-499

摘要:目的 探讨极低出生体重儿（very low birth weight infant，VLBWI）动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）手术结扎时机对预后的影响。 方法 回顾性分析2018年6月至2021年5月行经胸PDA手术结扎治疗的VLBWI临床资料。根据结扎时日龄分为早期结扎组（日龄≤21 d）和晚期结扎组（日龄>21 d），比较2组间围术期临床特征、并发症及病死率，并分析早期手术结扎的影响因素。 结果 共纳入72例VLBWI，早期结扎组19例（26%），晚期结扎组53例（74%）。2组间出生体重、胎龄、手术时体重、手术时日龄、术前有创机械通气率、术前无创机械通气率、肺出血及低血压发生率、术前72 h PDA内径/体重、术中PDA外径/体重、手术结扎后心脏综合征发生率及术后有创机械通气时间比较差异有统计学意义（P<0.05）。二元logistic回归分析显示：肺出血宜早期行PDA手术结扎（P<0.05）。早期结扎组和晚期结扎组术后并发症发生率和病死率差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 当VLBWI生后出现肺出血并经心脏超声证实存在有血流动力学意义的PDA时，可早期行手术结扎治疗，但应警惕手术结扎后心脏综合征的发生。另外，PDA的早期结扎并未增加手术本身、远期并发症及死亡的风险，是一种安全、可行的治疗方案。 用格式：引用格式:中国当代儿科杂志，2022，24（5）：500-506

摘要:目的 探索经一氧化氮吸入（inhaled nitric oxide，iNO）治疗的新生儿持续肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension of the newborn，PPHN）患儿死亡的早期影响因素，以便于早期识别高危儿。 方法 回顾性选取2017年7月至2021年3月于南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心接受iNO治疗的105例PPHN患儿（胎龄≥34周、入院日龄<7 d）为研究对象。收集患儿的一般资料及临床资料，根据出院时临床结局分为存活组（n=79）和死亡组（n=26）。采用单因素及多因素Cox回归分析探讨经iNO治疗的PPHN患儿死亡的影响因素。采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线计算独立影响因素预测患儿死亡的截断值。 结果 105例经iNO治疗的PPHN患儿，其中死亡26例（26/105，24.8%）。多因素Cox回归分析提示，iNO治疗非早期反应（HR=8.500，95%CI：3.024~23.887，P<0.001）、1 min Apgar评分≤3分（HR=10.094，95%CI：2.577~39.534，P=0.001）、入院12 h内最低PaO₂/FiO₂值较低（HR=0.067，95%CI：0.009~0.481，P=0.007）及最低pH值较低（HR=0.049，95%CI：0.004~0.545，P=0.014）是PPHN患儿死亡的独立影响因素。ROC分析显示，入院12 h内最低PaO₂/FiO₂值及最低pH值预测PPHN患儿死亡的截断值分别为50、7.2，灵敏度、特异度分别为84.6%、73.4%及76.9%、65.8%，曲线下面积分别为0.783、0.746。 结论 需iNO治疗的PPHN患儿病死率高，iNO治疗非早期反应、1 min Apgar评分≤3分、入院12 h内最低PaO₂/FiO₂值<50及最低pH值<7.2为此类患儿死亡的独立影响因素。监测及评估上述指标，将有助于早期识别高危儿，制定治疗策略，以改善PPHN患儿预后。

摘要:目的 通过倾向性评分匹配方法，探讨性别对超早产儿/超低出生体重儿（extremely preterm infant/extremely low birth weight infant，EPI/ELBWI）临床结局的影响。 方法 回顾性分析2011年1月1日至2020年12月31日住院的731例EPI或ELBWI的临床资料，将731例EPI/ELBWI分成男婴组与女婴组。通过倾向性评分匹配方法1∶1匹配，匹配变量包括：胎龄、出生体重、放弃积极治疗比例、小于胎龄儿比例、使用肺表面活性物质比例、1 min Apgar评分≤3分比例、机械通气比例、机械通气时间、产前使用疗程不足糖皮质激素比例和妊娠期高血压疾病比例，比较两组患儿住院期间主要并发症的发生率和出院存活率。 结果 匹配前，男婴组新生儿呼吸窘迫综合征、支气管肺发育不良、重度脑室内出血、脑室周围白质软化、坏死性小肠结肠炎、动脉导管未闭的发生率均显著高于女婴组（P<0.05）；匹配后，男婴组仅支气管肺发育不良的发生率显著高于女婴组（P<0.05）。匹配前后，两组患儿的出院存活率差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 男婴EPI/ELBWI并发支气管肺发育不良的风险高于女婴，但男婴和女婴EPI/ELBWI的转归相似。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（5）：514-520

摘要:目的 分析抗生素使用策略改进对胎龄<35周早产儿近期临床结局的影响。 方法 收集2014年1月1日至2016年12月31日在中南大学湘雅医院新生儿重症监护室住院的865例胎龄<35周早产儿的临床资料。改进的抗生素使用策略于2015年1月1日开始实施，根据改进抗生素使用策略实施时间将收集的临床资料分为3组：调整前组303例（2014年1月1日至2014年12月31日），调整后Ⅰ组293例（2015年1月1日至2015年12月31日），调整后Ⅱ组269例（2016年1月1日至2016年12月31日），回顾性分析比较3组患儿的临床资料。 结果 3组早产儿的胎龄、小于胎龄儿比例、性别及出生方式等方面比较差异无统计学意义（P>0.05）。与调整前组相比，调整后Ⅰ组及调整后Ⅱ组在生后早期和住院期间抗生素使用率下降，使用时间明显缩短（P<0.05）；生后早期抗生素使用时间≤3 d和4~7 d比例均升高，>7 d比例明显降低（P<0.05）。与调整后Ⅰ组相比，调整后Ⅱ组在生后早期和住院期间抗生素使用时间进一步缩短（P<0.05）；生后早期抗生素使用时间≤3 d比例升高，4~7 d和>7 d比例明显降低（P<0.05）。调整后Ⅰ组和调整后Ⅱ组肠外营养使用时间及住院时间较调整前组明显缩短（P<0.05）。≥Ⅲ度脑室内出血及晚发型败血症发生率在抗生素使用策略调整前后呈逐步下降趋势。多因素logistic回归分析提示，调整抗生素使用策略对近期临床不良结局无影响，抗生素使用>7 d明显增加了近期临床不良结局的发生风险（P<0.05）。 结论 改进抗生素使用策略，减少胎龄<35周早产儿不必要抗生素的使用是可行的，同时明显缩短肠外营养使用时间和住院时间，且≥Ⅲ度脑室内出血及晚发型败血症发生率也呈下降趋势。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（5）：521-529

摘要:目的 探讨儿童肠息肉的临床特征及继发肠套叠的危险因素。 方法 回顾性收集2 669例肠息肉患儿的临床资料，根据是否继发肠套叠，分为肠套叠组（n=346）和非肠套叠组（n=2 323）。比较分析两组患儿的临床资料，采用多因素logistic回归分析儿童肠息肉继发肠套叠的危险因素。 结果 62.42%肠息肉患儿为学龄前儿童，男女比例2.08∶1，92.66%以便血起病，94.34%为左半结肠及直肠息肉。继发肠套叠346例，发生率为12.96%（346/2 669）。息肉越大、多发息肉（≥2个）、分叶形息肉是继发肠套叠的危险因素（分别OR=1.644、6.034、93.801，P<0.001）。 结论 儿童肠息肉好发于学龄前，男性多见，多数以便血起病，好发部位为左半结肠及直肠；息肉越大、多发息肉、息肉形态为分叶形，继发肠套叠的风险越高，需尽早内镜干预，以改善预后。 用格式：引用格式:中国当代儿科杂志，2022，24（5）：530-535

摘要:目的 通过高通量测序分析食物蛋白诱导性直肠结肠炎（food protein-induced proctocolitis，FPIP）患儿肠道菌群特征。 方法 选取2018年10月至2021年2月遵义医科大学第三附属医院门诊就诊的小于6月龄纯母乳喂养发生FPIP患儿31例纳入FPIP组，正常健康婴儿31例纳入健康对照组；采集两组粪便样本提取DNA并通过PCR扩增，采用高通量测序分析粪便样品中的16S rDNA V3~V4片段并进行相关生物信息学分析。 结果 肠道菌群多样性分析示FPIP组菌群多样性Shannon指数低于健康对照组，但差异无统计学意义（P>0.05）；菌群丰富度Chao指数高于健康对照组（P<0.01）。在门水平上，两组菌群组成均主要由厚壁菌门、放线菌门、变形菌门、拟杆菌门4个菌门构成；与健康对照组相比，FPIP组中放线菌门构成比显著降低（P<0.001），变形菌门构成比明显增加（P<0.05）。在属水平上，FPIP组主要由大肠埃希氏菌属、梭状芽孢杆菌属、肠球菌属、克雷伯氏菌属和双歧杆菌属组成；健康对照组主要由双歧杆菌属、链球菌属组成；与健康对照组相比，FPIP组中双歧杆菌属和瘤胃球菌属构成比明显降低（P<0.05），梭状芽孢杆菌属和志贺氏菌属构成比明显增加（P<0.05）。 结论 FPIP组与健康对照组相比，肠道菌群多样性下降，丰富度升高；在菌群组成结构上某些细菌菌属存在差异。提示在FPIP的发生发展过程中，肠道微生物群在属水平上的构成改变可能起到了重要作用。

摘要:目的 研究在无特异性融合基因表达时，黑色素瘤特异性抗原（preferentially expressed antigen of melanoma，PRAME）基因阳性在儿童急性B淋巴细胞白血病（acute B lymphoblastic leukemia，B-ALL）中的临床及预后意义。 方法 纳入167例新诊断的B-ALL患儿，其中70例PRAME基因阳性，97例PRAME基因阴性，所有患儿均不表达MLL-r、BCR/ABL、E2A/PBX1、ETV6/RUNX1，分析2组患儿的临床特点、预后及预后的相关因素。 结果 PRAME阳性组肝肋下>6 cm患儿比例高于PRAME阴性组（P<0.05）。诱导化疗后PRAME基因拷贝数较治疗前下降（P<0.05），诱导化疗后微小残留病（minimal residual disease，MRD）阳性组中，PRAME基因拷贝数与MRD水平无相关性（P>0.05）；在诱导化疗后MRD阴性组中，二者亦无相关性（P>0.05）。PRAME阳性组4年无事件生存率高于PRAME阴性组（87.5%±4.6% vs 73.5%±4.6%，P<0.05），2组4年总生存率差异无统计学意义（88.0%±4.4% vs 85.3%±3.8%，P>0.05）。Cox比例风险回归模型分析显示PRAME基因表达是影响B-ALL患儿4年无事件生存率的保护因素（P<0.05）。 结论 尽管PRAME基因不能作为MRD监测，但在B-ALL中PRAME基因过表达提示预后良好。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（5）：543-549

摘要:目的 探索儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）患儿初诊时肠道菌群的变化及化疗对肠道菌群的影响。 方法 采集40例初诊ALL患儿化疗前、化疗后2周、化疗后1个月和化疗后2个月及10例健康对照组儿童的粪便样本，进行16S rDNA测序及分析，比较ALL组与健康对照组及ALL患儿化疗前后的肠道菌群差异。 结果 与化疗前及健康对照组相比，ALL患儿化疗后1个月及2个月时肠道菌群丰度显著下降（P<0.05）。与健康对照组比较，ALL患儿化疗前后肠道菌群多样性均明显降低（P<0.05）。门水平上，放线菌门的相对丰度在ALL患儿化疗后2周、1个月及2个月时较健康对照组显著降低（P<0.05），变形菌门的相对丰度在ALL患儿化疗后1个月及2个月时较健康对照组显著升高（P<0.05）。属水平上，双歧杆菌属的相对丰度在ALL患儿化疗后2周、1个月及2个月时均较健康对照组显著降低（P<0.05）；克雷伯菌属的相对丰度在ALL患儿化疗后1个月及2个月时较健康对照组显著升高，并且在化疗后1个月时较化疗前显著升高（P<0.05）；Faecalibacterium相对丰度在ALL患儿化疗前后均较健康对照组显著降低，并且在化疗后2周及1个月时较化疗前显著降低（P<0.05）。肠球菌属相对丰度在ALL患儿化疗后1个月及2个月较健康对照组及化疗前均明显升高（P<0.05）。 结论 ALL患儿肠道菌群多样性明显低于健康儿童。化疗导致肠道菌群丰度显著降低，并可致部分有益菌（双歧杆菌属、Faecalibacterium）丰度下降、病原菌（克雷伯菌属、肠球菌属）丰度增加。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（5）：550-560

摘要:目的 分析儿童伯基特淋巴瘤（Burkitt's lymphoma，BL）的临床特点、化疗疗效，以及利妥昔单抗治疗对BL患儿预后的影响。 方法 回顾性收集62例BL患儿的临床资料，对BL患儿的临床特点、疗效及预后相关因素进行分析，采用Cox回归分析BL患儿预后不良的相关因素。根据是否应用利妥昔单抗治疗将晚期（Ⅲ/Ⅳ期）BL患儿分为化疗联合利妥昔单抗组和单纯化疗组，比较两组预后情况。 结果 62例患儿发病时中位年龄5（范围1~14）岁，男58例（94%），女4例（6%）。原发部位为腹腔者41例（66%），头颈部者16例（26%）。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期患儿分别为1例（2%）、8例（13%）、33例（53%）、20例（32%）。中位随访时间29个月，进展/复发患儿15例（24%），3年总生存率、无事件生存率分别为82.8%±5.2%、77.3%±5.8%。Ⅲ/Ⅳ期患儿中，化疗联合利妥昔单抗组（n=16）与单纯化疗组（n=30）3年总生存率分别为93.3%±6.4%、65.6%±9.9%，差异有统计学意义（P=0.042）；3年无事件生存率分别为86.2%±9.1%、61.8%±10.1%，差异无统计学意义（P>0.05）。Cox回归分析结果显示：中枢神经系统侵犯、乳酸脱氢酶水平>1 000 U/L、早期未完全缓解为BL患儿预后不良的相关因素（P<0.05）。 结论 化疗联合利妥昔单抗治疗能改善Ⅲ、Ⅳ期BL患儿预后；中枢神经系统侵犯、乳酸脱氢酶水平升高、早期未完全缓解可能提示BL患儿预后不良。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（5）：561-565

摘要:目的 应用三维斑点追踪成像技术评价单纯性肥胖儿童左心室收缩功能，并探讨其与外周动脉弹性的相关性。 方法 采用随机结合方便抽样的方法，获取研究样本。将样本分为3组：肥胖组（23例）、超重组（21例）和正常组（24例）。采用三维斑点追踪成像技术测量左心室整体长轴应变（global longitudinal strain，GLS）、整体径向应变（global radial strain，GRS）及整体环向应变（global circumferential strain，GCS），全自动动脉硬化测试仪测量踝臂指数（ankle brachial index，ABI）、脉搏波传导速度（brachial ankle pulse wave velocity，baPWV）。比较3组各参数的差异性并探讨三维斑点追踪各参数与ABI、baPWV的相关性。 结果 肥胖组与正常组左心室GLS、GRS、GCS差异无统计学意义（P>0.05）。超重组左心室GLS高于正常组［（-24±7）vs（-19±12），P<0.05］。肥胖组ABI（1.00±0.09）、超重组ABI（1.09±0.13）均低于正常组（2.25±0.13）（P<0.05）；肥胖组baPWV高于正常组［（978±109）vs（905±22），P<0.05］。肥胖儿童左心室GLS与baPWV呈正相关（r=0.516，P<0.05），与ABI无相关性（P>0.05）；左心室GCS、GRS与ABI、baPWV无相关性（P>0.05）。 结论 单纯性肥胖儿童左心室收缩功能和外周动脉弹性发生不同程度的改变且二者有一定的相关性。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（5）：566-571

摘要:目的 调查肥胖症儿童脂溶性维生素A、D、E水平，并分析其影响因素。 方法 选取2019年1月至2021年4月就诊于西安市儿童医院营养科的273例肥胖症儿童（肥胖症组）为研究对象，同期健康体检的226例正常体重儿童为对照组。对两组儿童进行体格及体成分的测量，并检测血清维生素A、D、E浓度。 结果 与对照组比较，肥胖症组血清维生素A［（1.32±0.21）μmol/L vs（1.16±0.21）μmol/L］、维生素E［（9.3±1.4）mg/L vs（8.3±1.2）mg/L］水平较高（P<0.001），25羟维生素D［25-hydroxyvitamin D，25(OH)D］水平［（49±22）nmol/L vs（62±24）nmol/L］较低（P<0.001）。在肥胖症组中，边缘型维生素A缺乏率为5.5%（15/273），维生素D缺乏/不足率为56.8%（155/273），维生素E不足率为4.0%（11/273）。控制体重指数和腰身比后，肥胖症儿童维生素A水平与年龄呈正相关（P<0.001），维生素E和25(OH)D水平与年龄呈负相关（P<0.001）。在控制年龄因素后，未发现肥胖症儿童血清维生素A、维生素E、25(OH)D水平与其肥胖程度、体脂百分比、肥胖时长的相关性，但维生素A和维生素E水平与其腰身比呈正相关（P<0.001）。 结论 肥胖症儿童的血清维生素A和维生素E水平较高，尤其是腹型肥胖者，而血清维生素D营养状况较差，且随着年龄的增长，状况愈差。因此，应关注肥胖症儿童维生素D营养状况并积极补充。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（5）：572-578

摘要:目的 分析原发性高血压儿童亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因C677T多态性分布特征，探讨其与儿童H型高血压的相关性。 方法 回顾性选取2021年1~7月于心血管内科住院、初次诊断未经治疗的121例原发性高血压儿童为研究对象，按基因型分为CC型组（19例）、CT型组（51例）和TT型组（51例）；按血清同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）水平分为H型高血压组（47例）和单纯高血压组（74例），比较各组间临床资料差异，分析MTHFR基因C677T多态性与儿童H型高血压的相关性。 结果 原发性高血压儿童T等位基因突变频率高于北京地区健康成年人群和中国汉族成年人群（P<0.001）。TT型组血清Hcy水平高于CC型组和CT型组（P<0.001）。H型高血压组血清Hcy水平高于单纯高血压组（P<0.001），且MTHFR基因C677T多为TT基因型，TT基因型与H型高血压的发生风险存在关联（OR=12.71，P<0.001）。H型高血压组和单纯高血压组间靶器官损伤发生率差异无统计学意义（P>0.05），但初次诊断时，H型高血压组即可存在多脏器受累情况，占11%（5/47）。 结论 原发性高血压儿童MTHFR基因C677T的T等位基因突变率高且与血清Hcy水平具有一定关联，TT基因型是儿童H型高血压的独立危险因素，与早期靶器官损伤严重程度可能相关。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（5）：579-584

摘要:目的 探究16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征。 方法 回顾性收集200例应用全外显子测序技术进行癫痫遗传学分析的癫痫患儿，其中9例癫痫患儿为16p11.2微缺失，分析9例16p11.2微缺失患儿的临床表型及遗传学特征。 结果 16p11.2微缺失检出率为4.5%（9/200）。9例患儿为3~10月龄的婴儿；癫痫发作形式为局灶运动性发作伴意识障碍，部分进展为全身强直-阵挛发作；发作间期脑电图为局灶或多灶性痫样放电，对抗癫痫药物反应良好。9例患儿16p11.2缺失片段大小在398~906 kb之间，缺失基因数为23~33个，且均为致病性变异，其中2例为母源性来源，1例为父源性来源，余均为新发变异。 结论 16p11.2微缺失在癫痫患儿中有一定的检出率，16p11.2微缺失多为新发变异，且为基因大片段缺失；16p11.2微缺失相关儿童癫痫多在出生1年内起病且为药物反应性癫痫。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（5）：585-590

摘要:目的 分析超声引导下不同部位中心静脉置管在婴幼儿休克中应用的临床特点，探讨在婴幼儿休克中应如何快速选择中心静脉置管部位。 方法 回顾性收集2016年1月至2020年12月广东医科大学附属东莞儿童医院儿童重症监护室收治的112例诊断为休克并进行中心静脉置管的婴幼儿临床资料，根据是否在超声引导下进行置管分为超声组（70例）及体表定位组（42例），总结分析患儿在超声引导下不同部位置管的应用情况，对各部位置管的一针成功率、总成功率、置管时间及并发症进行比较。 结果 与体表定位组相比，超声组颈内静脉及股静脉置管的一针成功率增高，置管时间缩短，并发症发生率减少（P<0.05）。超声组中，行颈内静脉置管比例最高（51%，36/70），其次为股静脉（33%，23/70），锁骨下静脉最少（16%，11/70）。超声引导下不同置管部位比较，颈内静脉成功置管时间最短［5.5（5.0，6.5）min］（P<0.05）；不同置管部位的并发症发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 在婴幼儿休克状态下，应用超声引导下行颈内静脉置管可作为临床医生优先选择的置管方式。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（5）：591-595

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