摘要:新生儿高氨血症是一种发生于新生儿期的氨代谢紊乱，以血液中氨的异常积累、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于其发病率较低，且临床表现缺乏特异性，易造成误诊、漏诊。为进一步规范新生儿高氨血症的诊断与治疗，中华医学会儿科学分会新生儿学组青年委员会基于国内外临床证据，结合临床实践经验，制定了该专家共识，对新生儿高氨血症的诊断和治疗提出了18条推荐意见。

摘要:目的 调查医院就诊的超重/肥胖儿童非酒精性脂肪肝病（non-alcoholic fatty liver disease，NAFLD）的患病率，并探讨NAFLD发生的影响因素，为超重/肥胖儿童NAFLD的预防提供依据。方法 招募2019年6月—2021年9月在湖南省儿童医院就诊的超重/肥胖儿童作为研究对象，调查NAFLD患病率，并采用logistic回归分析探讨NAFLD，包括单纯性脂肪肝（non-alcoholic fatty liver，NAFL）和非酒精性脂肪肝炎（non-alcoholic steatohepatitis，NASH）发生的影响因素。采用受试者操作特征曲线分析评价影响因素对NAFL及NASH的预测价值。结果 共纳入844例超重/肥胖儿童，年龄为6~17岁。NAFLD患病率为38.2%（322/844），其中NAFL和NASH患病率分别为28.8%（243/844）和9.4%（79/844）。多因素logistic回归分析显示，腰臀比（waist-to-hip ratio，WHR）增加及低高密度脂蛋白胆固醇血症与NAFL和NASH的发生有关（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示：WHR和高密度脂蛋白胆固醇联合检测预测NAFL的曲线下面积为0.653（95%CI：0.613~0.694）；二者联合检测预测NASH的曲线下面积为0.771（95%CI：0.723~0.819）。结论 医院就诊的超重/肥胖儿童NAFLD的患病率较高；WHR和高密度脂蛋白胆固醇与NAFLD的发生有关，二者联合检测对NAFLD的发生具有一定的预测价值。

摘要:目的 探讨青少年骨骼肌质量指数（skeletal mass index，SMI）与肥胖代谢表型的关系，为青少年肥胖及相关代谢性疾病的防控提供依据。方法 于2017年10月—2020年9月以分层整群随机抽样的方法抽取银川市1 352例12~18岁青少年作为研究对象，并对其进行问卷调查、体格测量、体成分测定和实验室检查。根据代谢异常诊断标准及体重指数定义的肥胖将研究对象分为4种代谢表型：代谢正常体重正常、代谢正常肥胖、代谢异常体重正常、代谢异常肥胖。采用多因素logistic回归法分析SMI与不同代谢表型的关联强度。结果 代谢异常体重正常组、代谢正常肥胖组和代谢异常肥胖组SMI水平均低于代谢正常体重正常组，差异均具有统计学意义（P<0.001）。多因素logistic回归分析结果显示，调整性别、年龄后，SMI水平升高是青少年发生代谢异常体重正常、代谢正常肥胖和代谢异常肥胖表型的保护因素（分别OR=0.74、0.60、0.54，均P<0.001）。结论 SMI升高可降低青少年发生代谢异常/肥胖的风险。

摘要:目的 了解吉林省婴幼儿睡眠状况及睡眠问题发生的危险因素。方法 选取吉林省8个地级市和1个自治州的1 080例0~3岁的健康婴幼儿作为研究对象。采用自制调查问卷收集研究对象的一般资料，采用简明婴幼儿睡眠问卷了解婴幼儿睡眠情况，并应用多因素logistic回归分析探讨睡眠问题发生的危险因素。结果 婴幼儿睡眠问题的总检出率为38.24%（413/1 080）。4~11月龄、12~24月龄、25~36月龄组睡眠总时长均高于推荐睡眠总时长（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，足月出生、主要监护人文化程度较高、白天活动强度较大是婴幼儿睡眠问题的保护因素（P<0.05），而服用维生素D频次较低、夜间喂养频繁和母亲打鼾是睡眠问题发生的危险因素（P<0.05）。结论 吉林省4月龄以上婴幼儿睡眠总时长均高于推荐睡眠总时长，但睡眠问题发生率较高。睡眠问题的发生与多种因素有关；加强对早产儿的随访，对主要监护人进行婴幼儿睡眠知识宣教，坚持规律地补充维生素D，有利于减少婴幼儿睡眠问题的发生。

摘要:目的 总结急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）患儿发生长春新碱诱导的周围神经病变（vincristine-induced peripheral neuropathy，VIPN）的特征，探讨VIPN发生的影响因素。方法 选择2018年1月—2022年2月于贵州医科大学附属医院使用CCCG-ALL2015或CCCG-ALL2020方案治疗的1~18岁ALL患儿为研究对象，根据治疗方案中年龄对危险度分组的影响，将患儿分为1~10岁组（91例）和>10岁组（29例），并根据国家癌症研究所不良事件通用术语标准第5版，对发生的VIPN进行分级评估，比较不同组间在VIPN发生率、严重程度、类型上的差异。结果 共纳入120例患儿，56例发生VIPN，发生率为46.7％。>10岁组患儿VIPN发生率高于1~10岁组（69％ vs 40％，P<0.05）。在发生VIPN患儿中，3级及以上VIPN 12例（21％），2级VIPN 44例（79％）。自主神经症状77例次（59.7％）、周围神经损伤42例次（32.5％）、颅神经损伤10例次（7.8％）。不同年龄、性别、危险度、治疗方案组别的VIPN严重程度及类型比较差异无统计学意义（P>0.05）。二元logistic回归分析结果显示，年龄是VIPN发生的影响因素（P<0.05）。结论 儿童ALL患儿中，VIPN发生率较高，自主神经症状发生率最高；10岁以上患儿VIPN发生率较高。

摘要:目的 探讨大剂量化学药物治疗（简称化疗）联合自体造血干细胞移植（autologous hematopoietic stem cell transplantation，ASCT）治疗高危神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）患儿的疗效。方法 回顾性选择2013年1月—2021年12月期间上海市儿童医院收治的予以大剂量化疗联合ASCT的29例高危NB患儿为研究对象，分析患儿的临床特点及预后。结果 29例大剂量化疗联合ASCT的患儿中，男18例（62%），女11例（38%），中位发病年龄为36（27，59）个月。根据国际神经母细胞瘤分期系统标准分期，Ⅲ期6例（21%），Ⅳ期23例（79%），初诊时常见转移部位为骨22例（76%）、骨髓21例（72%）、颅内4例（14%）。29例患儿ASCT后造血功能均获得满意重建，中位随访时间为25（17，45）个月，移植后持续完全缓解21例（72%），复发8例（28%），3年总生存率及无事件生存率分别为68.9%±16.1%、61.4%±14.4%。存在骨髓转移、神经元特异性烯醇化酶≥370 ng/mL、骨髓免疫分型阳性可降低患儿的3年无事件生存率（P<0.05）。结论 初诊时存在骨髓转移的高危NB患儿预后差。ASCT联合大剂量化疗可有效改善NB患儿预后，且安全性高。

摘要:目的 探讨25-羟维生素D［25-hydroxyvitamin D，25-(OH)D］与儿童肾母细胞瘤的相关性及对疾病预后的评估价值。方法 选取2018年1月—2022年12月收治的肾母细胞瘤患儿50例为肾母细胞瘤组，根据患儿术后病理类型，分为预后良好亚组（38例）和预后不良亚组（12例）。纳入同期体检的健康儿童50例为健康对照组。分析比较各组的血肌酐、25-(OH)D等水平。采用Spearman秩相关分析探讨25-(OH)D与儿童肾母细胞瘤治疗疗效反应的相关性，采用多因素logistic回归分析探讨影响儿童肾母细胞瘤预后的危险因素。结果 肾母细胞瘤组血肌酐、25-(OH)D水平低于健康对照组（P<0.05）。预后不良亚组肿瘤直径、肿瘤分期为Ⅲ~Ⅳ比例、转移比例高于预后良好亚组，血肌酐、25-(OH)D水平低于预后良好亚组（P<0.05）。Spearman秩相关分析显示，血清25-(OH)D水平与儿童肾母细胞瘤治疗疗效反应呈负相关（r_s=-0.685，P<0.001）。多因素logistic回归分析显示，肿瘤直径≥10 cm、肿瘤分期为Ⅲ~Ⅳ、存在转移及25-(OH)D<19 ng/mL与儿童肾母细胞瘤预后不良密切相关（P<0.05）。血清25-(OH)D水平评估儿童肾母细胞瘤预后的曲线下面积为0.805（95%CI：0.706~0.903，P<0.001），约登指数为0.512，最佳截断值为1.764 ng/mL，灵敏度、特异度分别为0.938、0.575。结论 25-(OH)D水平与儿童肾母细胞瘤预后存在显著相关性，可以通过判断25-(OH)D判断预后。

摘要:目的 总结SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿临床表型及遗传学特点。方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿科诊治的8例SYNGAP1基因相关智力障碍患儿的临床资料。结果 8例患儿的平均起病年龄为9月龄，均伴有中重度发育迟缓（语言落后为著），其中7例患儿伴癫痫发作。8例患儿中7例为新发杂合变异（3例移码变异、2例无义变异和2例错义变异），1例为6p21.3微缺失。目前已报道的中国SYNGAP1基因变异相关智力障碍患儿（包括该研究）有48例，其中40例伴癫痫发作，癫痫发作平均起病年龄为31.4月龄，多为移码变异（15/48，31%）和无义变异（19/48，40%）。治疗上，有癫痫用药史记录的33例患儿中，丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效（85%，28/33），其中48%（16/33）患儿丙戊酸单药或联合用药治疗达到发作完全控制。结论 SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿起病年龄早，多数患儿伴癫痫发作，以移码变异和无义变异为主，丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效。

摘要:目的 分析儿童Joubert综合征（Joubert syndrome，JS）的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性分析2017年1月—2022年7月郑州大学第三附属医院儿童康复科诊断的20例JS患儿的临床资料、遗传学结果及随访资料。结果 20例JS患儿中，男11例，女9例。患儿临床表现以发育迟缓（20例，100%）、眼球运动异常（19例，95%）、肌张力低下（16例，80%）多见，5例（25%）出生时呼吸节律异常，3例（15%）面容异常（包括前额突出、耳位低、三角口），所有患儿均无肢体畸形。20例（100%）患儿头部影像学均有典型的“磨牙征”、“中线裂征”，6例（30%）患儿眼部检查异常。完成基因检测7例，发现6个致病基因（CPLANE1、RPGRIP1L、MKS1、CC2D2A、CEP120、AHI1基因）。结论 对于发育迟缓患儿，尤其是伴随眼球运动异常、肌张力低下症状，建议完善头部影像学检查明确有无“磨牙征”、“中线裂征”等特征，以排查JS，避免漏诊、误诊。JS有多种致病基因，全外显子组测序可协助诊断。

摘要:目的 评价经产前超声心动图诊断的完全性肺静脉异位连接（total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC）胎儿围生期一体化管理的临床有效性。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在青岛市妇女儿童医院经产前超声心动图诊断的64例TAPVC胎儿围生期一体化管理的临床资料。围生期一体化管理是指对产前诊断为TAPVC的胎儿联合产科、胎儿医学科、超声科、小儿心脏外科、小儿麻醉科及新生儿科进行多学科联合诊治。结果 64例TAPVC胎儿中，心上型29例，心内型27例，心下型2例，混合型6例。42例胎儿进行了染色体核型分析，均未见明显异常。64例TAPVC胎儿中，37例被引产，27例随访至足月出生。27例TAPVC患儿中，2例放弃治疗，2例转诊至外院治疗后失访，余23例进行一期根治手术。1例因低心排综合征于术后6个月内死亡，余22例随访（2.1±0.3）年，预后均良好（2例分别因吻合口狭窄、肺静脉狭窄在术后1年内接受了第2次手术）。结论 TAPVC胎儿经围生期一体化管理多可获得良好预后。

摘要:目的 初步探讨早期新生儿肠道和咽部微生物群的分布特点及相关性。方法 选取上海市浦东新区妇幼保健院2021年9月—2022年1月出生的混合喂养的足月健康新生儿为研究对象。采用16S rRNA基因测序技术分析新生儿出生当天及出生后5~7 d的粪便和咽拭子样本，分析比较早期新生儿肠道和咽部微生物群的组成及功能差异。结果 多样性分析表明，早期新生儿咽部微生物群的多样性高于肠道，但差异无统计学意义（P>0.05）。门水平上，出生当天肠道变形菌门相对丰度高于咽部（P<0.05）；出生后5~7 d肠道放线菌门和变形菌门相对丰度高于咽部、厚壁菌门相对丰度低于咽部（P<0.05）。属水平上，出生当天肠道和咽部的优势菌属组成差异无统计学意义（P>0.05）；出生后5~7 d肠道和咽部的链球菌属、葡萄球菌属、罗氏菌属、双歧杆菌属及埃希菌-志贺菌属等共生菌差异有统计学意义（P<0.05）。直系同源序列聚类数据库分析显示，咽部菌群更多地集中在染色质结构和动力学及细胞骨架上，而肠道菌群在RNA加工修饰、能量生成和转换、氨基酸转运代谢、碳水化合物转运代谢、辅酶转运和代谢等方面表现丰富（P<0.05）。京都基因和基因组百科全书分析显示，与咽部菌群相比，肠道菌群对细胞运动、细胞进程和信号转导、内分泌系统、排泄系统、免疫系统、代谢性疾病、神经系统和转录功能参数的预测程度更高（P<0.05）。结论 新生儿出生时肠道和咽部的微生物群组成及多样性无显著差异，随着出生时间的推移，两个生态位的微生物群组成开始出现分化，并逐渐显现出各自不同的功能。

摘要:目的 总结新生儿新型冠状病毒Omicron变异株感染病例的临床特点。方法 回顾性分析2022年10—12月乌鲁木齐市第一人民医院城北院区收治的23例新型冠状病毒Omicron变异株感染新生儿的临床资料。结果 23例患儿生后与新型冠状病毒感染确诊看护人有接触史，均非垂直传播。临床分型：无症状感染5例，轻型18例，无中型、重型及危重型病例。首发症状为发热13例，咳嗽3例，鼻塞1例，腹泻1例，同时多数病例存在一种或多种伴随症状。2例血白细胞计数减少，1例C反应蛋白增高。7例患儿因咳嗽或呼吸急促表现行胸部X线检查，提示其中1例局灶性渗出性改变，余未见异常改变。所有患儿对症治疗后均痊愈出院，住院时间中位数为6 d。N基因Ct值、ORF1ab基因Ct值与新型冠状病毒核酸持续阳性时间均呈负相关（r_s分别为-0.719、-0.699，均P<0.05）。出院后1个月随访，均无症状复现及核酸复阳表现。结论 新生儿新型冠状病毒Omicron变异株感染的临床表现通常为轻型或无症状型。新型冠状病毒核酸N和ORF1ab基因Ct值越低，核酸持续阳性时间越长。患儿经对症治疗后转归良好。

摘要:目的 探讨降钙素原（procalcitonin，PCT）对脂多糖（lipopolysaccharide，LPS）诱导的人脐静脉内皮细胞（human umbilical vein endothelial cells，HUVECs）焦亡相关蛋白核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3，NLRP3）、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-1（caspase-1）表达的影响。方法 以LPS诱导HUVECs建立脓毒症内皮细胞炎症损伤模型。实验分为两部分：（1）将HUVECs随机分成正常对照组、LPS组（浓度1 μg/mL）、PCT组（浓度10 ng/mL）及LPS+PCT组（各组n=3）；（2）正常对照组、LPS组、LPS+PCT不同浓度（0.1、1、10、100 ng/mL）组（各组n=3）。采用实时荧光定量聚合酶链反应法和Western blot法检测各组细胞NLRP3、caspase-1 mRNA及其蛋白的表达。结果 （1）与正常对照组比较，LPS组、PCT组及LPS+PCT组NLRP3、caspase-1 mRNA和蛋白表达均上调（P<0.05）；与LPS组比较，LPS+PCT组NLRP3、caspase-1 mRNA和蛋白表达均下调（P<0.05）。（2）与LPS组比较，LPS+PCT不同浓度组NLRP3、caspase-1 mRNA和蛋白表达下调；随PCT浓度增加，NLRP3、caspase-1 mRNA及蛋白表达逐渐下调（P<0.05）。结论 LPS可促进HUVECs焦亡相关因子NLRP3、caspase-1表达，PCT干预可抑制LPS诱导的HUVECs中焦亡相关蛋白NLRP3、caspase-1的表达，并呈浓度依赖性。

摘要:目的 总结支气管镜在儿童Slide气管成形术中的作用。方法 回顾性分析2017—2020年湖南省人民医院收治的4例气管狭窄患儿的诊疗经过，总结支气管镜在Slide气管成形术术前评估、术中定位与测量及术后创面评估和治疗中的作用。结果 Slide气管成形术术前支气管镜评估显示，4例患儿中3例存在完全气管环，2例合并肺动脉吊带，2例存在多处狭窄。3例在该院完成Slide气管成形术，术中支气管镜下判断狭窄段中点及测量狭窄段长度，协助离断气管狭窄段，术后灌洗明确病原；1例外院Slide气管成形术术后9个月出现瘢痕牵拉，经支气管镜下介入治疗好转。2例术后第4天支气管镜下发现气管黏膜改变，调整治疗方案；2例术后1个月出现肉芽增生，经支气管镜下冷冻治疗好转。1例因吻合口坏死放弃治疗死亡，存活的3例随访6个月以上，预后可，但均存在气管支气管软化。结论 支气管镜可用于气管狭窄患儿Slide气管成形术的管理，有助于术后康复及随访。

摘要:孕妇筛查结合产时抗生素预防是目前预防新生儿B族链球菌（group B Streptococcus，GBS）感染的主要策略，推广使用这一策略有效降低了新生儿GBS早发型疾病的发病率，但GBS感染的疾病负担仍很严重。产时抗生素预防策略存在引起抗生素耐药性、不能有效预防GBS晚发型疾病等局限，研发和评估其他预防策略至关重要，同时还需要密切关注如何评估孕妇青霉素过敏，以及母亲GBS筛查阴性的新生儿GBS感染的预防等问题。近年来，GBS疫苗及其免疫学相关研究取得了一些进展，应用特异性疫苗有望进一步减少新生儿GBS感染。

摘要:内镜是诊断和治疗儿童消化道疾病的常见手段。胃肠道内存在气泡，是影响内镜视野清晰度的重要因素之一。祛泡剂的应用，可显著减少肠道内气泡，提高胃肠道准备质量，进一步提高疾病检出率。现关于儿童内镜检查前的胃肠道准备各有研究，但缺乏对应用祛泡剂的统一方案。故该文就儿童消化内镜检查前祛泡剂的使用情况及研究进展作一总结，并指出对祛泡剂的现有研究样本量少，用药选择和时机仍存在争议，为以后祛泡剂的深入研究提供借鉴。

摘要:患儿，男，生后3 h，因产前诊断胎儿水肿、出生窒息复苏后3 h入院。患儿母亲孕5个月产检提示胎儿有大量腹水，患儿生后表现为全身皮肤水肿、大量腹水、面容粗糙、肝大。基因检测提示SLC17A5基因杂合变异，尿游离唾液酸显著升高，胎盘病理回报绒毛间质细胞、霍夫鲍尔细胞、细胞滋养层细胞和合体滋养层细胞广泛空泡化，该患儿最终诊断为唾液酸贮积症。该例患儿为国内首次报道以胎儿水肿为首发症状的唾液酸贮积症新生儿。对非免疫性胎儿水肿病例需考虑唾液酸贮积症可能，胎盘病理、尿游离唾液酸等检查有助于早期诊断和指导临床决策。

摘要: