面部基底细胞癌为主的痣样基底细胞癌综合征1例
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1.中南大学湘雅医院整形美容外科,长沙410008;1.中南大学湘雅医院整形美容外科,长沙410008;1.;2.西安国际医学中心医院整形科,西安710100;2.西安国际医学中心医院整形科,西安710100;2.;3.中南大学湘雅医院整形美容外科,长沙410008;3.中南大学湘雅医院整形美容外科,长沙410008;3.

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国家自然科学基金 ( 81974297 );( 81974297 );( 81974297 );81974297;81974297


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    痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种罕见的常染色体显性疾病,其临床表现为多发性颌骨角化囊肿和基底细胞癌、儿童髓母细胞瘤及各种骨骼和软组织发育异常.2020年中南大学湘雅医院整形美容外科收治1例以面部基底细胞癌为主的NBCCS患者.该患者为老年女性,10年前出现全身特别是面部多发肿物,未予治疗.后肿物逐渐增大、增多,并表现出侵袭性.因鼻部肿物破溃化脓,严重影响患者的生活而就诊.鼻部肿物分泌物培养出金黄色葡萄球菌、雷氏普鲁威登菌.鼻腔鼻窦增强MRI示右侧面颊部皮下软组织及左侧鼻腔前外侧黏膜受侵,考虑为皮肤多发恶性病变.入院后行局部麻醉后手术切除部分肿物.肿物病理检查结果示基底细胞癌.后于全身麻醉下行全身多处肿物切除术,术后病理检查结果示多发性基底细胞癌,侵及真皮深层近皮下脂肪层,结合临床及免疫组织化学检查结果诊断为NBCCS;未见明确脉管内癌栓及侵犯神经现象.随访1年未发现复发及新发肿物.NBCCS发病率低,患者生活质量差,临床症状差异大,治疗方案需个体化且治疗时间长.

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