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脑-肺-甲状腺综合征1例
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1.中南大学湘雅医院儿科,长沙410008;1.中南大学湘雅医院儿科,长沙410008;1.;2.中南大学湘雅医院甲状腺外科,长沙410008;2.中南大学湘雅医院甲状腺外科,长沙410008;2.

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湖南省卫生健康委科研计划项目 ( C2019179 );( C2019179 );( C2019179 );C2019179;C2019179


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    脑-肺-甲状腺综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前全球共报道100余例,国内鲜有报道.2018年12月中南大学湘雅医院儿科收治1例3岁10月龄男性脑-肺-甲状腺综合征患儿,该患儿因反复咳嗽3年余就诊.患儿婴儿期开始发现精神运动发育落后,反复咳嗽,甲状腺功能低下.基因检测显示在NKX2-1基因上有c.927delC杂合变异(NM-001079668:exon3:c.927delC),目前该基因位点的变异未见相关文献报道,为新发突变.根据上述临床表现和检查结果,本患儿确诊为脑-肺-甲状腺综合征,以神经系统症状为主,伴呼吸系统损伤和甲状腺功能降低.予口服多巴丝肼缓解震颤,优甲乐缓解甲状腺功能低下,抗感染、雾化、康复训练等对症支持治疗,患儿语言及运动均有进步,甲状腺激素水平正常,但仍有反复呼吸道感染.

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