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全外显子组测序诊断2例Gitelman综合征
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中南大学湘雅三医院内分泌科,长沙410013;中南大学湘雅三医院内分泌科,长沙410013

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    中南大学湘雅三医院内分泌科收治了2例疑诊Gitelman综合征的患者.抽取2例患者外周血进行基因组DNA抽提,然后采用全外显子组测序进行基因学检测,寻找致病位点,并通过生物信息学软件对突变位点进行功能分析.全外显子组测序及Sanger测序验证发现2例Gitelman综合征患者均携带SLC12A3基因复合杂合突变:c.486_490delTACGGinsA、p.R943W、p.D486N及p.R928C.其中c.486_490delTACGGinsA插入缺失突变将造成框移及蛋白质截短,而p.R943W、p.D486N及p.R928C突变经SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster预测为有害.这4个突变既往均有报道,其中p.R943W为首次在中国人群中发现.Gitelman综合征临床较罕见,漏诊率高.对Gitelman综合征患者及早进行基因检测有助于明确病因及指导治疗.

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