• 2022年第3期文章目次
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    • >图书连载(十五)
    • 湘雅人的抗战

      2022(3):封3.

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      摘要:私立改国立时的定名之争 心系湘雅医学院国立之事的张孝骞院长,自1939年12月9日赴重庆向教育部提交湘雅国立案申请、教育部部长陈立夫原则上同意接受起,至1940年5月,他得到的消息是:民国政府国务院拟将湘雅医学院定名为"国立湖南医学院",但张院长力争保留"湘雅"名称,应为"国立湘雅医学院".

    • >论著
    • 谷胱甘肽合成及还原功能缺陷参与结肠炎性肝损伤的发生

      2022(3):271-279. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210391

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      摘要:目的:肝病变是溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)最常见的肠外表现,但其发生机制目前尚未完全阐明,目前普遍认为其发生与免疫激活、肠道菌易位肝、炎症因子风暴及胆汁酸循环紊乱有关.UC相关性肝疾病的发生使其临床治疗更为困难,探究UC肝损伤的发病机制对于UC相关性肝疾病的防治意义重大.谷胱甘肽(glutathione,GSH)具有清除自由基、参与肝解毒代谢及免疫防御等多种生理功能,GSH的合成及氧化还原能力共同决定GSH的抗氧化功能.肝GSH抗氧化功能缺陷与多种肝疾病的发生密切相关,但其是否参与并介导UC相关性肝损伤的发生目前尚不明晰.本研究旨在探究UC发生中GSH合成及还原功能变化特征及其分子机制.方法:应用2,4,6-三硝基苯磺酸(2,4,6-trinitrobenzenesulfonic acid,TNBS)乙醇溶液(每只5 mg/0.8 mL,50%乙醇)灌注结肠制备UC大鼠模型,分别在TNBS灌注后第3、5和7天取材血清、肝及肠道组织,测定疾病活动指数、结肠组织髓过氧化物酶活性及结肠病理组织学评分以评价UC结肠的病变程度;以肝病理组织学评分、血清谷草转氨酶(AST)和谷丙转氨酶(ALT)水平为指标评估肝病变程度;并分别将UC造模7天组大鼠肝病理评分和血清AST水平与其结肠病变程度做Spearman相关分析以明确UC发生中肝病变与结肠病变的相关性.采用试剂盒动态测定UC造模后第3、5和7天组大鼠肝中GSH含量、GSH过氧化物酶(...

    • 绿原酸通过调控miR-223/NLRP3轴减轻脂多糖诱导的小鼠急性肺损伤的机制

      2022(3):280-288. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.240248

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      摘要:目的:绿原酸具有抗菌、抗炎、抗病毒等多种生理活性,研究显示绿原酸可缓解急性肺损伤(acute lung injury,ALI)小鼠机体炎症反应,但具体作用机制尚不明确.本研究旨在探讨绿原酸是否通过调控微RNA-223(microRNA-223,miR-223)/核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3,NLRP3)轴来减轻脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导的小鼠ALI.方法:将SPF级BALBc雄性小鼠随机分为对照组、模型组、绿原酸组、绿原酸+miR-223阴性对照(miR-223 NC)组、绿原酸+miR-223抑制物(miR-223 antagomir)组,每组10只,除对照组,其余各组均通过气道滴入4 mg/kg的LPS制备ALI小鼠模型,造模成功后绿原酸组小鼠使用绿原酸(100 mg/kg)连续灌胃7 d.绿原酸+miR-223 NC组、绿原酸+miR-223 antagomir组每天灌胃100 mg/kg的绿原酸后分别经尾静脉注射10μL的miR-223 NC(0.5 nmol/μL)、miR-223 antagomir(0.5 nmol/μL),连续7 d.对照组和模型组用生理盐水替代.取小鼠肺组织,测定肺湿/干重比(W/D);收集小鼠肺泡灌洗液,采用ELISA试剂盒测定炎症因子TNF-α、IL-6、IL-1β的水平;于光学显微镜下统计嗜酸性粒细胞(eosinophils,EOS)、淋巴细胞、中性粒细胞的数量;行HE染色后观察小鼠肺组织病理学变化并进行肺损伤评分;采用qRT-PCR法测定...

    • 左侧额上回网络节点高效率值与抑郁症症状特征的关系

      2022(3):289-300. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210743

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      摘要:目的:伴快感缺失的抑郁症(major depressive disorder,MDD)患者预后较差.然而,MDD的病因和影像学基础尚不明确.目前,针对MDD的脑影像学研究并未深入探讨相关网络节点属性与MDD快感缺失的关系.因此,本研究旨在探讨重度快感缺失抑郁症(MDD patients with severe anhedonia,MDD-SA)患者与轻度快感缺失抑郁症(MDD patients with mild anhedonia,MDD-MA)患者在抗抑郁药物治疗前后脑功能节点特征的差异.方法:招募90例MDD急性发作期的患者.采用24项汉密尔顿抑郁量表(24-Item Hamilton Depression Scale,HAMD-24)和斯奈斯-汉密尔顿快感量表(Snaith-Hamilton Pleasure Scale,SHAPS)于基线期和治疗第6个月末时分别评估MDD患者抑郁和快感缺失的严重程度.将SHAPS评分最高的25%的MDD患者纳入MDD-SA组(n=19),将评分最低的25%的MDD患者纳入MDD-MA组(n=18).MDD患者均接受抗抑郁药物治疗,并于基线期和治疗第6个月末时采集其脑功能影像数据.应用图论(graph theory)的方法分析MDD-SA和MDD-MA患者脑功能节点属性的差异,分析的指标包括节点效率(efficiency,ei)和度(degree,ki).结果:重复测量双因素协方差分析(repeated measures 2-factor ANCOVA)显示,MDD患者左侧额上回(left superior frontal gyrus,LSFG)的ei值(P=0.003)和ki值(P=0.008)以及左侧内侧眶额回(left ...

    • 应用于青少年精神障碍患者的非自杀性自伤行为量表修订

      2022(3):301-308. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210549

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      摘要:目的:青少年是出现非自杀性自伤(non-suicidal self-injury,NSSI)行为的高发人群.目前国内外尚无可用于临床,评估青少年NSSI行为一致性好的工具.渥太华自伤调查表(Ottawa Self-injury Inventory,OSI)对自伤行为的评估较全面,但问卷的内容过多,测验时间较长,易影响到青少年群体测量结果的可靠性.本研究根据《精神障碍诊断与统计手册(第5版)》(DSM-5)中NSSI的诊断标准,以OSI为基础,修订适用于临床和科研、符合中国国情青少年精神障碍群体的NSSI评估工具.方法:由中南大学湘雅二医院牵头,联合全国6家精神卫生服务机构,于2020年8月至12月开展研究.在精神科门诊或病房连续招募有自伤行为、符合DSM-5中NSSI诊断标准的12~24岁青少年精神障碍患者.由经验丰富的主治医师以上职称的精神科医生进行临床诊断后,完成一般情况调查表、OSI的填写和调查.应用SPSS 24.0统计软件和AMOS结构方程模型软件对所得数据进行条目分析和探索性因子分析,修订量表并对修订后的量表进行内部一致性、分半信度、重测信度、内容效度、结构效度等信度和效度分析,对结构效度进行验证性因子分析.结果:共纳入234例青少年精神障碍患者,男性33例(14.1%),女性201例(85.9%);年龄(16.2±2.6)岁;主要的临床诊断为抑郁障碍(57.4%)、双相情感障碍(20.9%)、青少年情绪障碍(17.1%)等.根据极端分组法、相关分析及探索性因子分析...

    • 经导管主动脉瓣置换术后重度主动脉瓣狭窄患者合并糖尿病的临床特征及其短期预后

      2022(3):309-318. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210357

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      摘要:目的:2型糖尿病是退行性主动脉瓣狭窄(aortic stenosis,AS)患者的常见合并症,且作为美国胸外科医师学会(Society of Thoracic Surgeons,STS)评分的关键条目,对传统开胸手术临床预后的判断具有至关重要的影响.2型糖尿病会使心血管疾病的发病率和病死率上升,同时,在AS患者中2型糖尿病与心肌肥厚重构、左心室功能降低以及心力衰竭症状加重有关.经导管主动脉瓣置换术(transcatheter aortic valve replacement,TAVR)作为介入方式置换主动脉瓣,对于外科中高风险的患者具有更好的安全性,但2型糖尿病对于AS患者行TAVR术后临床结局的影响并不明确.本研究通过分析接受TAVR治疗且合并2型糖尿病的AS患者的临床和影像特征,旨在探讨2型糖尿病对TAVR围手术期并发症及其预后的影响.方法:选取2016年1月至2020年12月在中南大学湘雅二医院连续进行的100例行TAVR治疗且随访时间超过1个月的重度AS患者.其中5例因单纯重度主动脉瓣反流行TAVR治疗的患者未被纳入,故入选患者数为95例,年龄为(72.7±4.8)岁,男58例(61.1%),合并中度以上主动脉瓣反流者30例(31.6%).依据是否合并2型糖尿病将患者分为糖尿病组(n=16)和非糖尿病组(n=79),两组患者的年龄、性别、体重指数、STS评分和纽约心脏病协会(New York Heart Association,NYHA)心功能分级差异均无统计学意义(均P>0.05).主要终点定义为术后1个月全因...

    • 中国女性与日本女性股骨颈几何参数的比较

      2022(3):319-327. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210456

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      摘要:目的:股骨颈脆性骨折是后果最严重、医疗花费最高和病死率最高的骨质疏松性骨折类型.股骨颈几何参数(femoral neck geometric parameters,FNGPs)是反映股骨颈几何学特征的重要参数,与股骨颈强度和脆性骨折风险密切相关.股骨颈脆性骨折的发病率存在明显的种族差异,但FNGPs是否有种族差异尚未明确.本研究旨在比较中国女性与日本女性FNGPs的差异.方法:本研究为横断面研究,从湖南省长沙市及周边地区招募女性健康志愿者3859名,年龄为10.0~86.0(45.7±17.1)岁.测量并记录研究对象的体重、身高,并计算其体重指数(body mass index,BMI),采用双能X线骨密度测量仪测量研究对象的股骨颈投射骨面积(bone area,BA)和股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD).采用BA和/或BMD计算各种FNGPs,包括股骨颈轴长中点的外周直径(outer diameter,OD)、横截面积(cross-sectional area,CSA)、平均皮质厚度(cortical thickness,CT)、内皮质直径(endocortical diameter,ED)、抗曲比率(buckling ratio,BR)、截面系数(section modulus,SM)、截面转动惯量(cross-sectional moment of inertia,CSMI)和抗压强度指数(compressive strength index,CSI).日本女性FNGPs的数据来自相关的文献.研究对象年龄按10年分组,分别计算各组的身高、体重、BMI、股骨颈BMD和各种FNGPs的平均值及标准差.从各种数学回归模型中...

    • 3D打印技术应用于肾部分切除术术前评估中的临床意义

      2022(3):328-333. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210586

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      摘要:目的:肾癌是一种泌尿系统常见的恶性肿瘤,肾部分切除术是早期肾癌的常用手术方式.3D打印技术可将患者的影像学检查数据利用三维数字模型建立一个可视化的立体影像模型.外科医生可以通过此模型进行术前评估,明确肿瘤的位置、深度及血供情况等,有助于制订术前计划,实现更好的手术效果.本研究采用R.E.N.A.L评分系统对肾癌进行分层,探讨3D打印技术在腹腔镜下肾部分切除术中的临床应用价值.方法:选取2019年6月至2020年12月于中南大学湘雅医院接受腹腔镜下肾部分切除术的114例肾肿瘤患者.按是否完善3D打印技术进行分组,分为实验组(52例)和对照组(62例),比较2组患者围手术期指标的差异;根据R.E.N.A.L评分将肾部分切除术难度分为低度复杂组(4~6分)39例、中度复杂组(7~9分)32例、高度复杂组(10~12分)43例,比较低、中、高度复杂手术组中实验组与对照组患者围手术期指标的差异.结果:实验组的手术时间、热缺血时间、术后住院时间均短于对照组(均P<0.05),术中失血量少于对照组(P=0.047),术后血肌酐水平变化小于对照组(P=0.032).在低度复杂组中,实验组与对照组的手术时间、热缺血时间、术中失血量、术后血肌酐水平变化、术后住院时间比较差异均无统计学意义(均P>0.05).在中、高度复杂组中,实验组的手术时间、热缺血时间、术后住院时间均短于对照组(均P<0.05或P<0.001),术中失血量均少于对照组(分别为P=0.022和P<0.001),术后血肌酐水平变化均小于对照组(分别为P<0.05和P<0.001).结论:与R.E.N.A.L评分<7分的肾肿瘤患者相比,3D打印技术对于R.E.N.A.L评分≥7分的肾肿瘤患者肾部分切除术前进行评估可能有更大的临床意义.

    • 15例成人肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床分析及文献回顾

      2022(3):334-343. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210581

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      摘要:目的:肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症(pulmonary Langerhans cell histiocytosis,PLCH)是一种以朗格汉斯细胞增殖浸润肺及其他器官为主要病理特征的克隆性疾病.由于该病罕见,目前对该病的认识不足,经常被误诊或漏诊.本研究旨在通过总结PLCH的临床特征、影像学特征和治疗情况,提高临床医生对该病的认识.方法:收集2012年9月至2021年6月中南大学湘雅二医院收治的15例PLCH患者的临床和随访资料并进行分析和总结.结果:在15例PLCH患者中,男女比例为3?2,年龄21~52(中位年龄33)岁,其中8例患者有吸烟史.5例患者首次发病时或病程中出现自发性气胸.单系统PLCH 3例,多系统PLCH 12例.垂体受累7例,淋巴结受累7例,骨受累6例,肝受累5例,皮肤受累2例,甲状腺受累2例,胸腺受累1例.临床症状表现多样,无特异性.肺部症状常表现为干咳、咳痰、胸痛等;全身症状主要表现为消瘦、乏力、发热,多系统累及者可出现口干、多尿、骨痛、皮疹等症状.所有患者经病理确诊,经肺活检确诊6例,骨活检3例,淋巴结活检2例,肝、皮肤、胸骨上窝肿块、垂体柄活检各1例.肺部影像以结节影和/或囊状影为主要表现,7例表现为结节影、囊状影并存;3例呈单纯多发囊状影;3例呈多发结节影;2例表现为单发结节、肿块影.4例患者确诊时行肺功能检查,2例患者出现肺通气功能障碍;4例患者确诊时行肺弥散功能检查,其中3例出现弥散功能下降.有吸烟史...

    • 17例新型冠状病毒Omicron变异株境外输入感染者的流行病学特征

      2022(3):344-351. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.220040

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      摘要:目的:严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)又称新型冠状病毒,其新变异株不断产生,中国疫情防控压力持续增加.具有更强传染性、免疫逃逸能力和重复感染能力的Omicron变异株在短时间内传播至全球多个国家和地区,中国也陆续报道境外输入的Omicron变异株感染病例.本研究旨在通过分析湖南省Omicron变异株境外输入感染者的流行病学特征,更好地了解Omicron变异株的流行特点,为有效预防、控制境外输入疫情提供科学依据.方法:回顾性收集2021年12月16日至31日湖南省长沙市收治的新型冠状病毒肺炎境外输入病例的临床资料,分析病例的流行病学史、一般情况、临床分型、临床症状、SARS-CoV-2疫苗接种情况及肺部CT影像等资料.采集鼻咽拭子及血液标本,利用SARS-CoV-2检测试剂盒通过磁珠法进行病毒核酸检测,比较无症状感染者和确诊患者ORF1ab基因和N基因的Ct值差异;特异性IgM、IgG抗体分别采用SARS-CoV-2 IgM检测试剂盒和SARS-CoV-2 IgG检测试剂盒通过化学发光法检测,比较无症状感染者和确诊患者特异性抗体IgM抗体和IgG抗体的差异.结果:共收治17例Omicron变异株境外输入感染者,其中确诊15例(普通型5例、轻型10例)、无症状感染者2例.17例Omicron变异株感染者均为中国籍,年龄总体偏年轻,男性16例.9例患者有基础疾病,其中...

    • 浏阳市2013至2020年5岁以下儿童死亡状况分析

      2022(3):352-357. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210151

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      摘要:目的:了解浏阳市2013至2020年5岁以下儿童死亡状况,分析儿童主要的死亡原因,为降低5岁以下儿童病死率、促进儿童健康成长提供参考依据.方法:选取浏阳市2013至2020年5岁以下儿童死亡监测数据725例,采用描述性统计方法回顾性分析该地区5岁以下儿童的死亡状况及其差异.结果:浏阳市2013至2020年共检测活产数144516例,其中5岁以下儿童病死率为5.01‰,婴儿病死率为3.39‰,新生儿病死率为1.63‰.男性儿童病死率为5.28‰,女性儿童病死率为4.72‰,两者差异无统计学意义(P>0.05).该地5岁以下儿童的病死率呈季节性波动,但差异无统计学意义(P>0.05).近5年来,导致5岁以下儿童死亡数最多的原因前3位分别是早产及低出生体重、先天性心脏病和肺炎.死前接受省级医院救治的儿童占47.04%,接受县级医院救治的儿童占27.31%,接受乡村级医院救治的儿童占7.72%,未接受救治的儿童占17.93%.结论:浏阳市近5年5岁以下儿童的病死率逐渐降低,其死亡原因主要是早产及低出生体重、先天性心脏病和肺炎.应大力开展健康教育,提高产前诊断率,完善产科和儿科建设,从而从根本上降低5岁以下儿童的病死率.

    • >综述
    • B细胞与肿瘤免疫逃逸

      2022(3):358-363. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210275

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      摘要:B淋巴细胞是人免疫系统中的重要组成细胞,在机体发挥特异性免疫的过程中占有一席之地.近年来关于B细胞与肿瘤免疫逃逸的研究进展迅速.研究表明不同类型的B细胞在肿瘤微环境中通过多样化的机制发挥差异性作用.三级淋巴结构中的B细胞促进肿瘤的免疫杀伤作用,而调节性B细胞促进肿瘤的免疫逃逸.靶向B细胞的抗体药物是肿瘤免疫治疗潜在的新方向.

    • 二甲双胍对肝细胞癌的诊断、预防及治疗作用

      2022(3):364-373. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210118

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      摘要:肝细胞癌是全球最常见的恶性肿瘤之一,虽然对肝细胞癌的治疗有手术切除、介入治疗、放射治疗、化学治疗、靶向治疗以及肝移植等多种方案,但总体效果并不理想.这严重影响患者的生活质量,也加重了社会和经济负担.二甲双胍原为2型糖尿病的一线用药,但人们发现其在恶性肿瘤防治中也具有一定的作用.二甲双胍在肝细胞癌防治中具有潜在作用,如调控肝细胞癌微环境、增殖信号通路、代谢、侵袭和转移、凋亡、自噬和表观遗传学等,为肝细胞癌的防治提供了新选择.

    • 高敏性血小板与2型糖尿病

      2022(3):374-383. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210271

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      摘要:2型糖尿病是一种进展性疾病,随着病程的发展,微血管及大血管并发症并不鲜见.冠心病、脑血管病变等大血管并发症引起的血栓事件是导致患者死亡的重要原因.2型糖尿病患者体内血管内皮损伤、凝血增强、纤溶障碍及高敏性血小板共同导致的血栓前状态与大血管并发症密切相关,高敏性血小板在其中发挥的作用不容忽视.2型糖尿病特征性的代谢异常包括高血糖、胰岛素抵抗和胰岛素缺乏、氧化应激、系统性炎症反应、肥胖及血脂异常.这些代谢异常共同作用诱导形成高敏性血小板,常规抗血小板药物对糖尿病患者体内这一特征性血小板的抑制作用有限.通过研究糖尿病患者体内高敏性血小板的形成机制可为糖尿病大血管并发症及心脑血管事件的预防提供新思路.

    • >临床病例讨论
    • 面部基底细胞癌为主的痣样基底细胞癌综合征1例

      2022(3):384-389. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.200925

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      摘要:痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种罕见的常染色体显性疾病,其临床表现为多发性颌骨角化囊肿和基底细胞癌、儿童髓母细胞瘤及各种骨骼和软组织发育异常.2020年中南大学湘雅医院整形美容外科收治1例以面部基底细胞癌为主的NBCCS患者.该患者为老年女性,10年前出现全身特别是面部多发肿物,未予治疗.后肿物逐渐增大、增多,并表现出侵袭性.因鼻部肿物破溃化脓,严重影响患者的生活而就诊.鼻部肿物分泌物培养出金黄色葡萄球菌、雷氏普鲁威登菌.鼻腔鼻窦增强MRI示右侧面颊部皮下软组织及左侧鼻腔前外侧黏膜受侵,考虑为皮肤多发恶性病变.入院后行局部麻醉后手术切除部分肿物.肿物病理检查结果示基底细胞癌.后于全身麻醉下行全身多处肿物切除术,术后病理检查结果示多发性基底细胞癌,侵及真皮深层近皮下脂肪层,结合临床及免疫组织化学检查结果诊断为NBCCS;未见明确脉管内癌栓及侵犯神经现象.随访1年未发现复发及新发肿物.NBCCS发病率低,患者生活质量差,临床症状差异大,治疗方案需个体化且治疗时间长.

    • 误诊为低度恶性纤维组织细胞瘤的假肌源性血管内皮瘤1例并文献复习

      2022(3):390-395. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210177

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      摘要:假肌源性血管内皮瘤(pseudomyogenic hemangioendothelioma,PHE)是一种十分罕见的血管源性肿瘤,组织学上肿瘤性血管和内皮分化的形态特征皆不明显,易与上皮样肉瘤、上皮样血管内皮细胞瘤或肌源性肿瘤相混淆.PHE好发于青年男性,多见于四肢,典型表现为单个肢体多个中心侵犯,可累及皮肤及皮下组织各层,常伴有显著的疼痛.PHE组织病理特点为肿瘤呈浸润性生长,肿瘤细胞主要由疏松的呈束状或片状分布的梭形细胞组成,形态上可出现横纹肌母细胞样或上皮样细胞,可伴有炎症细胞浸润,以中性粒细胞多见,核异型及核分裂像少见.肿瘤细胞常阳性表达细胞角蛋白(cytokeratin,CK)、ETS相关基因(ETS-related gene,ERG)、Friend白血病病毒整合基因(Friend leukemia virus integration 1,FLI1)和整合酶相互作用分子1(integrase interactor 1,INI1),部分患者阳性表达CD31.1例青年女性因发现皮下肿块伴剧烈疼痛就诊,先后被误诊为带状疱疹、低度恶性纤维组织细胞瘤和上皮样血管内皮细胞瘤.本文结合相关文献分析PHE的临床及病理学特征、鉴别诊断及最新的治疗进展.

    • 脑-肺-甲状腺综合征1例

      2022(3):396-400. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.200998

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      摘要:脑-肺-甲状腺综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前全球共报道100余例,国内鲜有报道.2018年12月中南大学湘雅医院儿科收治1例3岁10月龄男性脑-肺-甲状腺综合征患儿,该患儿因反复咳嗽3年余就诊.患儿婴儿期开始发现精神运动发育落后,反复咳嗽,甲状腺功能低下.基因检测显示在NKX2-1基因上有c.927delC杂合变异(NM-001079668:exon3:c.927delC),目前该基因位点的变异未见相关文献报道,为新发突变.根据上述临床表现和检查结果,本患儿确诊为脑-肺-甲状腺综合征,以神经系统症状为主,伴呼吸系统损伤和甲状腺功能降低.予口服多巴丝肼缓解震颤,优甲乐缓解甲状腺功能低下,抗感染、雾化、康复训练等对症支持治疗,患儿语言及运动均有进步,甲状腺激素水平正常,但仍有反复呼吸道感染.

    • 全外显子组测序诊断2例Gitelman综合征

      2022(3):401-406. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.190698

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      摘要:中南大学湘雅三医院内分泌科收治了2例疑诊Gitelman综合征的患者.抽取2例患者外周血进行基因组DNA抽提,然后采用全外显子组测序进行基因学检测,寻找致病位点,并通过生物信息学软件对突变位点进行功能分析.全外显子组测序及Sanger测序验证发现2例Gitelman综合征患者均携带SLC12A3基因复合杂合突变:c.486_490delTACGGinsA、p.R943W、p.D486N及p.R928C.其中c.486_490delTACGGinsA插入缺失突变将造成框移及蛋白质截短,而p.R943W、p.D486N及p.R928C突变经SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster预测为有害.这4个突变既往均有报道,其中p.R943W为首次在中国人群中发现.Gitelman综合征临床较罕见,漏诊率高.对Gitelman综合征患者及早进行基因检测有助于明确病因及指导治疗.